RARE DISEASE MOUSE MODELS

희귀 질환이란 매우 낮은 발생 빈도로 나타나는 질환을 의미하며, 희귀 질환을 정의하는 정확한 발생률 기준은 국가마다 다릅니다. 현재까지 알려진 희귀 질환은 7,000종이 넘습니다. 또한 희귀 질환 환자는 전 세계에 약 3억 5천만 명에 이릅니다. 확인된 희귀 질환 중 80% 이상은 유전성이며, 90%는 증상이 중증입니다. 희귀 질환 치료제 개발에 막대한 투자를 해왔음에도 불구하고, 대부분의 희귀 질환은 아직 효과적인 치료제가 없으며 이들 질환의 중개 연구는 다른 질병 분야 연구에 비해 상당히 뒤처져 있습니다. 혁신적인 희귀 질환 마우스 모델은 이러한 연구에 매우 귀중한 도구가 됩니다. 젬파마텍은 A형 혈우병, 진행성 근이영양증과 같이 혈우병, 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy), 여러 신경학적 희귀 질환을 포함한 다양한 희귀 질환 모델을 구축하였습니다.